癫痫猝死：凶嫌是谁？

高血压猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指高血压病人浮现的一种非创伤病态、非溺水、非高血压长时间状态且尸检确定无引发死亡确切高血压突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其有可能相关危险因素，但是目前对于SUDEP缘故仍不明确。

音频测量仪器 (Video-EEG) 风险评估到高血压病人发病时呼吸心跳停止，临床医生也观察到强直－阵挛发病时病人呼吸长周期血压均所致，即中枢病态呼吸暂停、情况严重心动过缓、瞳孔散大，这些有可能致使病人浮现终期窒期及心脏骤停。由此我们据信，高血压发病时引发心脏呼吸系统扭转机制有可能与SUDEP相关。

先天病态中枢病态呼吸系统舒张太低综合征(CCHS)是一种染病病态的自主神经系统系统所致，临床主要特征是呼吸系统舒张太低以及睡眠中对低氧、高碳酸血症敏感病态下降。研究新闻报道老年人CCHS病人缓慢病态心律失常发生率极好，部分老年人CCHS病人需要配置心脏起搏器以传染病心脏骤停的发生。

研究已证实CCHS与PHOX2B基因组变异相关，其中以PHOX2B基因组的酰重复使用地区所致扩增最相似，也有少数为PHOX2B基因组的移码变异、无义变异及错义变异。Trochet等证实PHOX2B基因组的酰重复使用地区所致扩增可致使日夜舒张太低及高血压的浮现。由此据信PHOX2B基因组变异有可能通过引发心脏呼吸系统所致从而致使SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B基因组变异及高血压猝死关系进行了一项研究，该项科研成果于9月9日已公开发表在Neurology时代周刊上。

该项研究共归属于68名高血压猝死病人，并对这68名病人进行PHOX2B基因组编码序列检测。结果显示该68名病人出处5名病人存在PHOX2B基因组变异，只有1名病人为酰重复使用地区15个碱基有缺陷，另外4名病人均为为常以变异，PHOX2B基因组在酰重复使用地区所致扩增或点变异仍未检测到。

该项研究提示PHOX2B基因组变异有可能并不是SUDEP的相似危险因素，因此SUDEP高血压仍需要更进一步研究。

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编辑： neurowj