早发型癫痫脑病的遗传检测

引发于新生儿期或婴儿就有期的就有发型高血压脑病会引发严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎频繁引发的高血压猝死或猝死间期高血压的集大型活动[1]。对于这类性疾病的评估治疗，除了大脑结构出现异常、先天性代谢出现异常的排查外，等位基因监测已成为一项重要的治疗工具[2]。

如今，就有发型高血压脑病的病因寻找已扩及生物信息学等位基因测序、等位基因背光（ gene panels）以及全外显子两组测序的商业化中。另外，表型外观上、畸形学、高血压猝死症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的高血压综合征，以及提示对应的等位基因监测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210