罕见患病：假显性遗传的B型Kufs患病

神经元蜡样脂褐质沉积物抑郁症（Neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）看作若干亚类，其里Kufs患病（Kufs disease，KD）是最罕见的一类，也是最难于诊断的一类。在早先行的Neurology秽志上，西班牙语言学家报道了一个最近的CTSF基因序列甲基解构纯合基底的假显性性状Kufs患病家都和。现与读者分享学习如下。

KD可分为2类：A型以的发展性肌阵挛抑郁症和观念动态消退为特征，CLN6甲基解构可造成了常以染色基底隐性性状A型KD，DNAJC5基因序列甲基解构可造成了常以染色基底显性性状A型KD；B型以运动、行为学动态诱发和痴呆为特征，CTSF基因序列最近被发现与常以染色基底隐性性状B型KD系统性（在法裔加拿大、新南威尔士和西班牙家都和里发现）。

患病例资料

家都和可能会如上图A下图。先行证者为42岁女性（IV-3），表现为23岁精神分裂抑郁症的强直-阵挛抑郁症，骤然再次出现小脑性构音调障碍和观念动态消退，在30岁时完全痴呆。在其患病程过程里，先行证者有短暂再次出现的口周运动障碍和节段性肌阵挛高烧。

先行证者的先行母（III-4）、一个姨妈（III-5）和一个岳父（V-1）（见上图A）表现出了相似的临床特点，包括强直阵挛性抑郁症（最低精神分裂抑郁症年龄31.8±21.2岁）和骤然再次出现的智能消退（40±19.9岁）。另外两名已逝患病患（III-6和IV-1）数根据参考资料资料诊断受累。

上图A：家都和上图

在患病患III-5、IV-3和V-1里，；也检查出最近的甲基解构：CTSF基因序列c.213+1G＞C纯合甲基解构；在非典型亲属里可检查到该甲基解构的秽合基底。对III-5和IV-3的眼部纤维子类同步进行人才培养可见该甲基解构可恒定造成了CTSF mRNA缺失1号外显子。在这些患病患的眼部有组织切除标本里可见细胞质内有精锇性包裹基底，符合NCL的特征（上图B和C）。

上图B和上图C：IV-3的眼部有组织切除标本。星号：空泡；紫色上标：被单层钢架包被的基质样物质，可能会为溶酶基底比如说；白色上标：厚的单钢架，大部分平行产于，大部分散在产于。上图C右上角可见精锇样基质。

在该家都和里6名成员有KD的神经都和统抑郁症状。家都和上图（上图A）显示有2个幼儿性状的案例，最初定时可能会是Parry患病或PSEN1系统性早发型阿尔茨海默患病，造成了对致患病基因序列的判断再次出现疑惑。经过对患病患同步进行细心临床评估和家族史询问后，认识到患病患家都和是一个近亲婚配家都和，由此判断该家都和具基底是一个常以染色基底隐性性状模式家都和，从而寻找到致患病基因序列为CTSF。

CTSF基因序列c.213+1G＞C甲基解构可造成了1号外显子缺失，使得基因序列编码游离有组织抗原酶F抗原的N端截短，是原阔度的80%；这可能会造成了该抗原动态下调。在HEK293T细胞里过传达N端截短型有组织抗原酶F抗原（Δ-CtsF）可与沉积物基底样包裹基底产生系统性。

；也正在同步进行的深入研究发现Δ-CtsF与沉积物基底系统性抗原（如p62/sqstm1）相一致；在眼部切除标本的超微结构里也可见完全相同与沉积物基底相一致的结构。除此以外的，在人才培养眼部纤维子类里也可见细胞内沉积物基底，WesternBlotting也发现在IV-3细胞里多脯氨酸解构抗原传达上调，沉积物基底系统性抗原总体升高。；也还证实指示诱发自噬的抗原LC3II传达上调。

探讨

前报道的CTSF甲基解构有4个错义甲基解构、1个框移甲基解构，可造成了以抑郁症和骤然发生的痴呆为特点的临床表现。本家都和的特点是精神分裂抑郁症年龄较早、全面性痫性高烧、迟发性观念动态消退等。在III-5里再次出现的迟发性智能损伤完全相同阿尔茨海默患病表现；而家都和里各成员精神分裂抑郁症年龄不一则定时可能会有未确定的调控因素存在。

发送给信息论地址

编辑： neuro212