病例学习：迥然不同拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报导了一例相比较的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 新闻周刊上。相比较的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病人孩子们，16 岁，用到进行病态认知能力下降和行为改变 5 年，而后用到脸部强直-阵挛和肌阵挛难治病态哮喘，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情困难重重又用到小脑病态共济失调。

家系中 2 个兄弟姐妹患有哮喘病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

麻省理工学院检查和包括果糖、----检查和、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

皮肤检查和（如下简述简述）提示肌上皮细胞会和粘液毛细管细胞会氰佐洛乔夫染色剂阳病态的细胞会内葡聚糖总括质，这些结果是拉福拉病相比较改变。

简述 1. 皮肤检查和中拉福拉小质。A：腋区皮肤检查和组织起来病理检查和提示球形或椭球形的溶酶体内氰–佐洛乔夫染色剂阳病态，肌上皮细胞会和腺鳖细胞会抗淀粉包裹质，即拉福拉小质（如简述箭头简述），氰佐洛乔夫染色剂阳病态，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小质（如箭头简述）提示氰佐洛乔夫染色剂点

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拉福拉病是由 2 个已知性状突变引起的一种窒息病态常染色剂质隐病态遗传病，这两个性状皆设在 6 号染色剂质，这两个性状分别为：EPM2A，字节 laforin 蛋白质；EPM2B，字节 malin 蛋白。

多于 12-17 岁偏头痛，发病此前一般没有人精神上胚胎发育异常，发病后多有严重的肌肉阵挛发作，肌肉阵挛常由于瞳焦虑或者本质感觉的冲动所诱发，病人常同时伴有共济失调、意识语言障碍、痴呆等症状，相当多病人发病后 10 年内幸存者。

该病应该与引起进行病态肌阵挛哮喘的其他病症进行鉴别诊断，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛病态哮喘伴支离破碎金色纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 DF唾液酸贮积症。

该病目此前尚无针对治疗，针灸主要是对症支持治疗。

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